Ha egy személyre gondolunk, a legtöbbnek szigorú elképzelése van arról, hogy milyennek kell lennie. Egy fej, két kar, két láb, és így tovább. De vannak, akik nem férnek bele ebbe a keretbe, ennek ellenére kétségtelenül ugyanazok, mint te és én. Persze ezt láthattad volna korábban is az interneten, de lehet, hogy igaz vagy kitalált? Íme 10 olyan ritka mutáció, amelyek túlmutatnak az "ember" definícióján.
10. Anencephalia
Könnyen találsz egy cikket a "békabékáról", részben hamis, részben egy ritka kórkép leírása. A mutációt anencephaliának nevezik, ami neurológiai rendellenesség. Terhesség alatt, 3-4 hetesen az agy és a gerincvelő dugója lezárja az idegcsöveket. Anencephaliás csecsemőknél az idegcső nem záródik be teljesen, így az agy magzatvíznek van kitéve, ami idegszövet degenerációt okoz. Az anencephaliás gyermekek agyát a koponya, az agy és a kisagy hiányzó részei különböztetik meg, ami vaksághoz, süketséghez, sőt eszméletvesztéshez vezet. Az ilyen állapotú csecsemők általában holtan születnek, vagy az első hetekben meghalnak. Az anencephalia ritka, 10 ezerből 3 ilyen anomáliával születik. Ha azonban a szülők aencephaliás gyermeket láttak a világra, a kockázat a következő terhesség alatt 3-4%-ra, a következő terhesség alatt 10-13%-ra nő. Az ok ismeretlen, de a spanyol anyáknál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermeket vállalnak ezzel az állapottal. Az anencephaliát a B9 vagy a folsav hiánya okozza. A folsav kiegészítő bevitele felére csökkenti a kockázatot. A betegség a terhesség alatt kimutatható ultrahanggal, a magzatvízben lévő magzatvíztöbblet vagy az alfa-fetoprotein feleslegének vizsgálatával. A gyógymód nem létezik.
9. Ectrodactyly
Ismertebb nevén "karmok", a "struccláb" név megtalálható az interneten. A betegséget a 10., 7., 3. vagy 2. kromoszómák mutációi okozzák; az x-kapcsolt állapotok feloszlanak. Az ektrodaktiliának 2 típusa van. Az első típus a képen látható, áthalad a középső ujjon, és egy nagy hasadék a végtag közepén. A lábujjak között pántok lehetnek. A második típus: csak az ötödik lábujj és nincs hasadék. Néha mindkét típus megtalálható ugyanabban a családban. Vannak szindrómás és nem szindrómás megnyilvánulások, de mindenesetre a betegség nem befolyásolja sem az intelligenciát, sem a várható élettartamot. Az ektrodaktilia autoszomális domináns rendellenesség, azaz egyetlen mutáns génen keresztül terjed. Egy ilyen gén gyermeknek való átadásának valószínűsége 50%, és nem függ a nemtől. Vannak recesszív autoszomális esetek is. Ez 18 ezer emberből 1-et érint, születéskor diagnosztizálják, és röntgensugarak segítségével alaposabban tanulmányozhatja a betegség megnyilvánulását. A helyreállító műtét és a protézisek javítják az ektrodaktilis betegek működését.
8. Epidermodysplasia
„fabetegségnek” is nevezik, bár a verruciform epidermodysplasiának (EV) semmi köze a fákhoz. Az EV egy ritka, autoszomális recesszív bőrbetegség, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordozónak kell lennie. Az EV-ben szenvedő gyermekek körülbelül 10%-a vérrokonok közötti házasságban születik. A betegség gyermekkorban nyilvánul meg: az esetek 7,5%-ában - csecsemőkorban, 61%-ában - 5-11 éves korban és 22,5%-ában - pubertás korban. A statisztikák nemtől és fajtól függetlenül helyesek. Az epidermodysplasia a humán papillomavírus (HPV) által okozott bőrkiütésként jelenik meg. Az EV által érintett immunrendszer nem képes megbirkózni a fertőzésekkel, és a megnyilvánulások a bőrön láthatók. Lehetnek lapos tetejűek a világos rózsaszíntől a liláig, elkezdenek leválni, és már plakkokká válnak. A papulák leggyakrabban az arcon, a karokon, a lábakon és a fülcimpákon jelennek meg, míg a plakkok általában a nyakon, a végtagokon és a törzsön. Az elváltozások napfény hatására rákossá válhatnak. Az érzékenység mértéke a HPV típusától függ. Számos kísérlet után kiderült, hogy az elváltozások eltávolítása hatékonyabb, mint más módszerek. A műtéti eltávolítás is elfogadható. EV profilaxis jelenleg nem létezik.
7. Hypertrichosis
Természetesen vérfarkasok nem léteznek, de a hypertrichosisban szenvedőket vérfarkasoknak, sőt majomszerűnek is nevezik. Bár nem üvöltöznek a Holdra, váratlan helyeken szőrszálaik vannak. Hajuk beborítja a hasat, a karokat, a lábakat, sőt a tenyeret és a talpat is. A haj lehet durva és vastag, valamint puha, vékony, mint a bababolyhos, színtelen és színes. A felesleges szőrzet leküzdésében segítenek a helyi eljárások: szőrtelenítés, szőrtelenítés, lézeres eltávolítás. A középkor óta mintegy 50 esetet ismertek. Különbséget kell tenni a spontán hypertrichosis, azaz a spontán mutáció és a szerzett, a rákkal összefüggő hypertrichosis között. A veleszületett magzati alkoholszindrómát vagy görcsoldó gyógyszert okoz. A hipertrichózis leggyakrabban Dél-Ázsiából és a Földközi-tenger térségéből származó embereket érint. A hypertrichosishoz számos ismert tünet társul, a leggyakoribb az ínybetegség.
6. Polymelia
Néha mindannyian szeretnénk még egy kezet, de ezt a vágyat aligha osztják azok, akik plusz végtaggal születtek. Azt a szindrómát, amelyben az emberek születésüktől fogva extra alsó végtaggal rendelkeznek, poliméliának nevezik. Az extra végtag általában hibás, de még mindig vannak benne csontok, és a vérellátás is megtörténik. A betegség gyakori az állatoknál, és rendkívül ritka az embereknél. A polymelia osztályozása az extra végtag elhelyezkedése szerint történik. Cephalomelia - ha a végtag a fejen helyezkedik el, notomelia - ha a végtag a gerinchez kapcsolódik, thoracomelia - a mellkason található, pyromelia - a medence régiójában. A poliméliát talidomid vagy hormonális gyógyszerek okozzák. A magzatban a terhesség 4-5 hetében kimutatható egy extra végtag kialakulása. A polymelia szintén az ikrek nem teljes elválasztásának eredménye. A plusz végtag eltávolítására irányuló műtét segít az ebben a szindrómában szenvedőknek.
5. Progeria
Ha az öregek azt mondják, hogy tegnap még gyerekek voltak, szavaik képletesek. Ez a szó szoros értelmében vett progériás betegekre vonatkozik. A progéria (a görögül „öregedés”) egy halálos betegség, amely két éves kortól az öregedés tüneteit okozza. A betegek átlagosan 14 éves korukban halnak meg szívbetegségben. A progéria a gyermekeknél felgyorsult öregedést okoz, és a fizikai jellemzők megváltozásával is összefüggésbe hozható. A progériában szenvedő emberek jellemzői közé tartoznak a nagy szemek, a kis áll, az idős bőr, a csont- és szívproblémák, valamint a bőr alatti zsír elvesztése. A betegség nem befolyásolja az intelligenciát és a motoros készségeket. 4-8 millió gyermek közül körülbelül 1 érintett. A progéria nem gyógyítható, de vannak módszerek a tünetek enyhítésére. A testmozgás, a megfelelő étrend segít a lipidzavarokon, a párnázott cipők kényelmesebbé teszik a járást. Szükség esetén a szívműködés normalizálására szolgáló eljárások is elvégezhetők. Az orvosok gyakran nitroglicerint írnak fel, és fényvédőt javasolnak a bőrproblémák elkerülése érdekében.
4. Proteus szindróma
Ez a szindróma az egyetlen egymillió közül. A Proteus-szindróma egy ritka állapot, amely a csontokat, a bőrt, a belső szerveket és más szöveteket érinti. A betegeknél gyakran alakulnak ki jóindulatú daganatok, a test aszimmetriája és a trombózis kockázata. Tüdőembólia léphet fel, ami viszont halálhoz vezet.Egyes esetekben a Proteus-tünetben szenvedők szellemi fogyatékosok vagy hajlamosak rohamokra. A külső jellemzők közé tartozik a hosszú arc és a lelógó külső szemzug. A betegeknél elváltozások - bőrmegvastagodások alakulnak ki barázdákkal és barázdákkal a lábakon, ritkábban a karokon. A szindróma olyan daganatok megjelenését okozza, mint a kétoldali cisztás petefészek adenoma, monomorf adenomák, meningiomák, ciszta daganatok a szemekben. Strabismus is lehetséges. A Proteus-szindróma örökletes, és nem a környezeti hatások miatt alakul ki. A magzati fejlődés első heteiben fordul elő, az ATK1 gén mutációja miatt, amely a sejtek növekedéséért, osztódásáért és haláláért felelős. A mutáció hatására a sejt ellenőrizhetetlenül osztódik, és a testrészekre gyakorolt hatás véletlenszerű lesz. Az újszülött jellemzően teljesen normálisnak tűnik, és a túlnövekedés 6-18 hónapra megelőzhető. A Proteus-szindróma rendkívül ritka és véletlenül alakul ki, nincs is szükség a beteg családi anamnézisének nyomon követésére.
3. Szirenólia
Noha a sellőkről általánosan beszélnek, a sellő-szindróma eltér ettől. A szirenomelia vagy sellő szindróma olyan anomália, amelyet az újszülöttben csak egy alsó végtag jelenléte fejez ki. A szakirodalomban mindössze 300 esetről találhatunk leírást, ennek 15%-a ikerpáré, további 22%-a cukorbeteg anyák gyermeke. A szindróma által érintett gyermek születésének valószínűsége 1:60-100 ezer, a beteg fiúk és lányok aránya 2,7:1. A legtöbben csecsemőkorban halnak meg, de a rekonstrukciós sebészet a betegek életét serdülőkorig is meghosszabbíthatja. A szirenomelia oka öröklődés és környezeti tényezők egyaránt lehetnek. Néha csak egy artéria és két ága van az aortának, amelyek az alsó test vérellátását biztosítják, ami tápanyaghiányt és fejletlenséget eredményez. A szirenomelia legnagyobb kockázata azoknál a gyermekeknél van, akiknek édesanyja diabetes mellitusban szenved. A sellő-szindrómával együtt a gerincvel és a gyomor-bélrendszerrel kapcsolatos problémák, és a betegek gyakori halálozási oka a tüdő fejletlensége. Az alsó végtag fejlettsége szerint hétféle szirenomelia különböztethető meg: az összes szükséges csont és bőr jelenlététől a "láb" egyetlen csontjáig.
2. Ciklópia
Küklopsz Homérosz Odüsszeiájának híres szereplője. Úgy gondolják, hogy leírása megfelel a ciklopizmusban szenvedő betegek leírásának. Ez egy olyan anomália, amely egy központi vagy két elválasztatlan szemmel született gyermeknél fordul elő, és gyakran hiányzik az orr is. 100 ezerből 1 megbetegszik. Az anomália a perinatális időszakban ultrahanggal és ultrahanggal kimutatható. A ciklopiának 3 típusa van, az erre hajlamos babák elvetélnek vagy halva születnek. Azok, akik röviddel születésük után élve születtek, halálos kimenetelű kísérőtünetek miatt halnak meg.
1. Polikefália
Mi lenne, ha arra kényszerülnénk, hogy megosszuk a testünket egy másik személlyel? A kétfejű emberek tudják a választ. A polikefália a sziámi ikrek extrém esete, 50-200 ezer terhességből 1. A polikefália megjelenése attól függ, hogy az ikreket hogyan választják el az anyaméhben, és hogy utána nem kapcsolódnak-e össze. Általában két embernek tekintik őket, akik megosztják az irányítást a szervek és a végtagok felett. Az ilyen rendellenességben szenvedőknek elegendő koordinációjuk van ahhoz, hogy sétáljanak, futhassanak és még vezethessenek is. Ritka esetekben az egyik fejben élősködik, de az eltávolítási műtét nem hatékony, és a legtöbb ember nem éli túl.
Javasoljuk, hogy nézze meg:
Megdöbbentő videó tíz ritka, de szörnyű genetikai mutációról, amelyek emberben előfordulhatnak:
